Pesquisa aponta que síndrome pode ser causadora de autismo

Estudo identificou que cerca de 12 mil casos no Brasil podem estar ligados a uma alteração rara

Pleno.News - 02/12/2019 13h42

As crianças possuem dificuldade em socializar, mas não em aprender Foto: Reprodução

Um estudo da Universidade de São Paulo (USP) descobriu um novo fator que pode estar contribuindo para diversos casos de autismo no Brasil. A descoberta diz respeito a uma alteração no DNA que causa a síndrome Phelan-McDermid, característica que estaria presente em pelo menos 12 mil ocorrências de autismo no país.

Segundo a pedagoga Cláudia Spadoni, que é a representante brasileira da ONG americana Phelan McDermid Syndrome Foundation, a síndrome acontece em razão da desordem em um dos nossos 23 pares de cromossomos, estruturas das células onde o DNA fica guardado.

– São pessoas que não têm parte do cromossomo 22, mais especificamente numa região chamada 22q13. A alteração pode ser herdada dos familiares ou vir de uma mutação nova, que só aconteceu com aquele sujeito – explica.

A síndrome em si é definida como um transtorno que afeta a condição motora, intelectual e verbal, além de causar complicações nos rins e no aparelho gastrointestinal. Os primeiros sinais, que já aparecem em crianças com menos de 1 ano de idade, são dificuldades de segurar a cabeça, sentar sem apoio, engatinhar e andar. A fala e a interação também são afetadas.

Segundo a bióloga Maria Rita Passos Bueno, do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da USP, e que participou da pesquisa da universidade brasileira, o autismo nada mais é que um dos sintomas da síndrome. Em um estudo, Maria e seus colegas chegaram à conclusão de que 12 mil casos de autismo estão relacionados a síndrome.

ESTUDO

Para realizar a análise, os pesquisadores resolveram identificar quantas pessoas com transtornos do espectro autista possuem a síndrome Phelan-McDermid. Para isso, recorreram a dois levantamentos anteriores, que mapearam o DNA de 3.160 autistas. Como resultado, descobriram que em 0,6% dos voluntários a condição estava presente. Com o percentual aplicado ao total de autistas no país, cerca de 2 milhões, os pesquisadores chegaram ao número de 12 mil.

A pesquisa da USP também conseguiu reunir 34 pessoas com Phelan-McDermid para investigar a incidência da síndrome, em uma análise que foi feita pela primeira vez no país. O objetivo era compreender quais os sintomas se manifestavam nos humanos.

Com isso, os pesquisadores descobriram que os sinais mais frequentes da síndrome foram a alta tolerância a dor (80%), hipotonia (85%) e espaçamento de sobrancelhas (80%). A descoberta pode servir para encontrar um tratamento. Que atualmente se baseia em sessões de fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional, além de remédios para lidar com eventuais manifestações físicas.

Além da organização que leva o nome da síndrome, uma outra instituição chamada CureSHANK foi criada nos Estados Unidos para incentivar o investimento em pesquisas de desenvolvimento de novas drogas para tratamento dos sintomas da Phelan-McDermid.

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