Doença de Pompe: Rara, mas que precisa ser conhecida

A enfermidade afeta o sistema neuromuscular

Pleno.News - 28/06/2019 15h40

Dores crônicas é um dos sintomas da Doença de Pompe Foto: Pixabay

Nesta sexta-feira (28), é celebrado o Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe. Também nesta sexta, haverá uma campanha nacional para profissionais da área de saúde e para a própria população com informações sobre a enfermidade. O projeto é uma iniciativa conjunta da Associação Brasileira de Neurologia (ABN), Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT).

A Doença de Pompe é rara e a desinformação é o maior problema para um diagnóstico precoce. O mal é caracterizado por uma falha genética que afeta o sistema neuromuscular progressivamente. A estimativa é de que, só no Brasil, 13 milhões de pessoas possuem doenças raras. Os números são quase os mesmos de diabéticos, 14,25 milhões. Em escala global, estima-se que 40 mil indivíduos sofram do mal.

– A Doença de Pompe se manifesta na forma infantil (até 1 ano de idade), e adulta ou tardia (acima de 1 ano). Quando ela aparece na primeira fase, em recém-nascidos, a taxa de mortalidade costuma ser alta, principalmente pelo aumento do coração (cardiomegalia) e os casos graves de insuficiência respiratória – explica o neurologista Edmar Zanoteli, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) e representante da ABN.

Os sintomas da enfermidade são fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar e realizar movimentos, subir escadas, mudar de posição, dores crônicas e problemas ortopédicos. Os sinais são parecidos com os de outras doenças mais conhecidas e isso também dificulta o diagnóstico correto.

– Quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo é possível iniciar o tratamento, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e garante melhor qualidade de vida aos pacientes – diz o pneumologista pediátrico Diego Brandemburg, da SBPT.

 

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